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中國是食管癌高發國家，病例數占 50%，且九成病理類型為鱗癌；而美國食管癌發病率則很低，且病理類型以腺癌為主。食管癌發病率和病理類型差異為何如此大？
復旦大學附屬腫瘤醫院 1 月 4 日披露，歷經 6 年探索研究，該院放射治療中心趙快樂教授課題組找到了中國食管鱗癌患者的基因特點和遺傳學背景，并發現了導致中國等亞裔人種食管鱗癌發病風險高的重要原因——NFE2L2 基因的“胚系突變”發生風險較其他人種更高。
據介紹，課題組嘗試從根源入手，分析人體細胞內的遺傳物質 DNA(基因)，進而挖掘不同人種食管癌的基因差別。期間，課題團隊“繪制”出中國食管鱗癌基因圖譜；之后，將該圖譜中的數據與美國腫瘤和癌癥基因圖譜 (TCGA，The Cancer Genome Atlas) 數據庫中的食管鱗癌數據進行對照，分析 ，zui終找到致使兩個不同人種之間食管癌發病和病理類型差異的“元兇”。
本項研究發現，中國等亞裔人種 NFE2L2 基因的“胚系突變”明顯更高，是美國白人人種的 3 倍。據趙快樂介紹，這種 NFE2L2 基因能保護細胞避免發生氧化損傷，從而降低潛在的癌變風險；一旦該基因發生突變，將減弱對細胞的保護功能。因此，“胚系突變”比例高，使得國人細胞的氧化損傷風險高，發生癌變的風險相應升高。
醫院方面表示，這樣的新發現使食管癌的早期篩查和預防干預成為可能。在趙快樂教授看來，挖掘出不同人種的基因差異，可為中國食管癌的預防、篩查和早期診斷提供基礎。這位專家指出，如果能在中國人中篩查出 NFE2L2 基因胚系突變的人群，并進行預防性干預，將使食管癌的預防和早期篩查成為可能。
此外，以基因為“靶點”的靶向治療藥物在食管癌的治療中發揮著日益重要的作用。趙快樂指出，如能根據基因突變特點，開發出針對 NFE2L2 基因的靶向藥物，將為治愈此類食管癌患者提供更多機會。
據透露，科學雜志《Nature》子刊《Nature Communications》已在線發表了這項研究。(生物谷 Bioon.com)
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